(楓糖尿症)
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신생아에게 나타나는 선천성 아미노산 대사 이상의 하나. 분지 아미노산의 대사가 정상적으로 일어나지 않아 혈중 발린, 류신, 이소류신의 농도가 증가하는 질환이다. 생후 첫째 주에서 둘째 주에 포유 곤란, 무호흡 발작, 구토 따위의 증상이 나타나며 심각한 지능 저하를 초래한다. 소변이나 땀에서 단풍나무 시럽 냄새가 나는 것이 특징이다.
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